對於很多人來說，先天性腎上腺皮質增生是一個罕見的怪病，作為一種遺傳病，它會導致人體的生殖器畸形，讓男性和女性的界限變的“模糊”，因而患者常常為此遭受流言蜚語的困擾。
家住九龍坡，如今已經1歲半的露露(化名)不幸患上這種病，然而，幸運地是，通過新生兒篩查，醫生及早地發現了病症，讓露露擺脫了困擾。
一年半以前，露露在醫院呱呱墜地，媽媽李蒙(化名)對當時的情景記憶猶新：“我記得她剛出生的時候很黑，比一般的小朋友都要黑，”醫生告訴李蒙，寶寶是個男孩兒。
“當時覺得是弟弟還是妹妹都無所謂，就沒有多想。”李蒙說，當時露露下體跟男孩一樣有些突出，所以醫生暫時認定是男孩兒，並沒有仔細去看住院指標和激素水平。
然而，在出生12天以後，給露露做新生兒篩查時，醫生覺察到了孩子的不對勁，露露的外生殖器看起來是個男孩，但各項住院指標和激素水平都讓人覺得是個女寶寶。
外生殖器畸形 屬先天遺傳病
一天後，醫院確診露露是先天性腎上腺皮質增生引起的外生殖器畸形。先天性腎上腺皮質增生症在醫學上被認為是一種遺傳病，這讓31歲的媽媽李蒙百思不得其解。
“我到網上去查了很多關於這個病的資料，就是想搞清楚到底是什麼原因。”李蒙至今都還覺得不可思議，據她回憶，自己的家中和老公的家裡，無論是直系血親還是旁系血親，三代人裡都沒有聽說過有這樣的患者。
“實在找不出來原因，我只能懷疑是不是有三個月的時間我為了保胎，都在吃和注射黃體酮，激素很高才導致了這樣。”說到這裡，她語氣裡帶著一絲遺憾。
預約半年後手術 女孩快樂成長中
露露家客廳的地板上擺放著三輛玩具車。“她喜歡車子，喜歡騎車，很活潑。”看著正在玩耍憨笑的露露，媽媽眼睛裡滿是愛意。
露露看起來相當聰明，雖然才剛1歲半，但口齒清楚，眼睛裡滿是靈氣，對家中的來客也十分親近。大人說笑時，她好像能聽懂，也跟著咯咯地笑個不停，沒有任何的煩惱和憂愁，也沒有對未來的思慮。
唯一和其他小朋友不一樣的地方，就是露露需要每天吃一小粒藥丸，三個月進行一次例行的住院檢查。
李蒙說，經過一段時間的觀察，確認孩子體內激素水平在藥物幫助下能保持正常後，即可預約做手術。露露現在的激素水平已經趨於正常，李蒙和醫生預約在半年之後做手術。
“其實我們覺得這個病沒有什麼大不了的，她現在外生殖器也沒有剛出生時那麼明顯了。我們也會帶她去游泳，換衣服時有些人看到了也沒有說什麼，以為只是陰道外面長了個小糾糾。”李蒙笑著說。
李蒙有次在電視上看到一條新聞，一個小女孩檢查出來得了和露露同樣的病，孩子父親竟然從家裡消失了。她感到很惋惜：“那個父親可能以為是那種概率只有幾千萬分之一的兩性畸形，被嚇跑了，其實根本不是那樣的。”
瑞麗谷
