孕媽媽們都希望生下一個健康的寶寶，懷孕十個月繁瑣的孕檢一個又一個，也是爲了幫助孕媽媽瞭解腹中胎兒健康。孕十六週時，產科醫生就會通知孕媽媽們做唐氏篩查。有些孕媽媽會直接選擇更高一級的“無創DNA”或者“羊膜穿刺”來排除胎兒患唐氏綜合症的機率。那麼爲什麼做了無創還會生下“唐氏兒”呢?無創dna是檢查什麼的?
無創DNA是產前診斷的一種，目的是篩查出生缺陷和遺傳性疾病。相對於絨毛膜取樣術和羊水穿刺，無創DNA因爲是抽血檢測，沒有流產或併發症的風險，對於母親和胎兒都很安全。
無創DNA主要用來篩查唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、巴陶氏綜合徵。對於唐氏綜合徵來說，其準確率達到99%。
雖然準確率很高，但沒有達到100%，影響其準確性的因素包括多胞胎、肥胖症孕婦、用其他人捐獻的卵子人工授精的孕婦、宮外孕、服用一些血液稀釋藥物者等，會出現比例很低的假陽性和假陰性。
假陽性可以解決，因爲無創DNA陽性結果後，往往需要做診斷性檢測，以進一步確認。無創DNA陰性的話，通常就不進一步檢測了，因爲患包括唐氏綜合徵在內的遺傳性疾病的比例還是很低的，因此存在着漏檢的可能。
無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒，這是怎麼回事?
無創DNA只是一種篩查手段，並不能100%確定胎兒是否有問題，只是確定檢查範圍內的染色體沒有異常，如果其中不包括其它染色體也是檢查不出來的。
瑞麗谷
