作爲世界上人口最多的國家，我國也是出生缺陷高發國家，隨着二胎政策放開後，這一現象更加嚴峻。有報告顯示，出生缺陷發生率已達5.6%，也即約每半分鐘就有一個出生缺陷兒出生。今天就給大夥兒科普一下“出生缺陷”。
出生缺陷是指嬰兒在出生之前，在母體子宮裏就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形。全國每年新增主要出生缺陷疾病分別是先天性心臟病、神經管缺陷、先天性聽力障礙和唐氏綜合徵等。出生缺陷的主要原因有遺傳因素如單基因缺陷、染色體異常；環境因素如孕期感染、孕期接觸有害物質等。讓人心痛的是，我國的棄嬰絕大多數都是這些先天性疾病嬰兒。
世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分爲三級，但預防工作的重點是一級和二級預防，即孕前和孕期干預。
1、一級預防
婚前或孕前醫院給予全面體檢；有遺傳病或有家族史的夫婦及早做出明確診斷，通過優生遺傳諮詢指導婚育，以減少或避免不適當的婚配和遺傳病兒的出生。
另外，指導夫婦在孕前選擇最佳生育年齡、戒菸戒酒、生活規律、合理營養、補充葉酸、避免接觸有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥等，爲優生做好準備。
2、二級預防
指導孕婦在懷孕期間定期做產前檢查，尤其是高齡和高危因素的孕婦，唐氏篩查和超聲檢查在懷孕期間必不可少。
由遺傳因素所導致的出生缺陷往往很嚴重，像唐氏綜合徵這樣的染色體病、染色體微缺失微重複綜合徵、單基因病等，迄今還沒有根治方法，只有通過產前篩查和產前診斷及時對缺陷胎兒終止妊娠。建議孕婦在經濟條件允許的情況下，選擇無創產前篩查（NIPT）代替普通的唐氏篩查，其準確性遠遠高於後者。
3、三級預防
新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療，可以避免或減輕致殘，提高患兒生存質量。
爲新生兒提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症等遺傳代謝病和聽力障礙的篩查，對篩查出的患兒及時給予診治。
1、先天性心臟病
先天性心臟病是指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發病率不容小視，佔出生活嬰的0.4%～1%，這意味着我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。
先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對循環功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需手術治療校正畸形。隨着醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高。
2、神經管缺陷
神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，主要表現爲無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等。
而孕婦缺乏葉酸可引起胎兒神經管發育缺陷，葉酸是胎兒生長髮育不可缺少的營養素，孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍。
3、地中海貧血
地中海貧血是一種隱性遺傳性溶血性貧血，就國內而言，地貧在長江以南尤其廣東等地發病率最高。不得不遺憾的指出，對於重型地貧兒目前還沒有有效的治療手段，需要終生輸血治療。治癒地貧的唯一希望在於骨髓移植。
如果夫婦雙方若同爲輕型地中海貧血患者，懷孕以後子代的遺傳機率是：1/4爲正常胎兒，1/2爲輕型地中海貧血（同父母一樣），1/4爲重型地中海貧血患者；若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕他們的子女有50%機會因遺傳而成爲地貧基因攜帶者。此外，如果夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，他們的子女不會有地貧基因。
4、唐氏綜合徵
唐氏綜合徵（21-三體綜合徵），又稱先天愚型或Down綜合徵，是由於多了一條21號染色體導致的。唐氏綜合徵目前尚無法治癒，患兒會嚴重智力低下，生活不能自理，一輩子要別人照顧。
準媽媽在懷孕早期（孕11～13周+6天）或/和孕中期（15～20周）可以通過抽血進行篩查，早期還可以結合胎兒超聲頸項透明層（NT）檢測來評估胎兒是否爲唐氏綜合徵高風險。對於篩查高風險的孕婦，醫生會進一步通過產前診斷檢查進行染色體分析確診，避免唐氏綜合徵胎兒的出生。
專家強調，做好出生缺陷的預防，應從孕前開始。首先是孕前檢查，夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。其次是產前篩查，像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查才能發現問題。最後是對新生兒篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機。育齡夫婦應該瞭解和關注出生缺陷的預防，重視孕前和孕期的檢查。
瑞麗谷
